300 Kinder werden jedes Jahr in Deutschland mit einer seltenen Krankheit geboren. Sie sterben früh. Phenylketonurie (PKU) und Mukoviszidose kennt kaum jemand. Es sind angeborene Stoffwechselkrankheiten.

Mukoviszidose ist seit etwa 20 Jahren bekannt, PKU seit 70 Jahren. Mukoviszidose wird durch Eltern übertragen, die das defekte Gen in sich tragen. Etwa vier Prozent der Deutschen tragen das Gen in sich, ohne selbst erkrankt zu sein. Sie können es jedoch vererben.

Rund 8000 Menschen leben in Deutschland mit dieser bisher unheilbaren Krankheit, rund 300 Kinder kommen jedes Jahr in Deutschland mit Mukoviszidose auf die Welt.

Die häufigsten Symptome sind chronischer Husten, schwere Lungenentzündungen, Verdauungsstörungen und Untergewicht. Auch Folgeerkrankungen können auftreten. Verdauungsstörungen, Medikamenteneinnahme und häufige Entzündungen können dazu führen, dass Mukoviszidosepatienten zum Beispiel oft auch an Diabetes, Osteoporose, Lebererkrankungen oder Infektionen erkranken. Nur wenige Mukoviszidosepatienten werden älter als 25 Jahre.

Phenylketonurie wird durch einen genetischen Enzymdefekt ausgelöst, wodurch der Körper eine Aminosäure namens Phenylalanin nicht abbauen kann. Alle eiweißhaltigen Lebensmittel pflanzlicher und tierischer Herkunft enthalten diese Aminosäure. Wird die Krankheit bei Kindern nicht rechtzeitig erkannt, kommt es in erster Linie zu einer gestörten Gehirnentwicklung, die bis zu einer schweren geistigen oder motorischen Behinderung reichen kann. Die Erkrankung kann bereits kurz nach der Geburt durch einen Bluttest festgestellt werden. Der Test gehört zum Überprüfungsstandard für Neugeborene.

Bei rechtzeitiger Diagnose und Diätbeginn entwickeln sich die betroffenen Kinder vollkommen normal. Die Krankheit tritt bei einem von 10x0f000 Neugeborenen auf.

Sascha Koemmet, Solingen, Geschw.-Scholl-Gesamtschule Ohligs